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数字化评估工具和基因检测有助于识别癌症遗传高风险
来源：澎湃新闻 作者：
佚名
2023-11-10 15:13:35
数字化工具包括互联网平台和智能手机App等。应用数字化工具结合基因测序技术，自我监测遗传性癌症潜在风险，对任何人都具有明确获益。这是美国消化疾病协会主任在年度会议上的归纳和总结。
数字化工具包括互联网平台和智能手机App等。应用数字化工具结合基因测序技术，自我监测遗传性癌症潜在风险，对任何人都具有明确获益。这是美国消化疾病协会主任在年度会议上的归纳和总结。
人们对遗传性癌症综合征的看法仍然严重不足，认为相对罕见。现在情形显然有所不同了。最新一项大规模调查表明，问题的症结是不熟悉测评结果的解释和无法获得遗传咨询是遗传风险评估的障碍。不是测评方法不准确或不精准。
根据美国消化疾病协会推荐的基于互联网平台的癌症风险评估工具和利用远程医疗基因检测项目，简化评估包括：家族疾病史、风险、遗传、基因检测和评估后咨询。
在过去两年多时间内，17家GI服务商和7家专科医院/诊所提供了基于互联网平台，面向公众的风险筛查检测工具。
在2.5万人筛查中，62%的人完成自我筛查，其中25%内容符合综合癌症网络遗传咨询和检测标准;在403项基因检测中，完成了302项。
结果显示，15.6%的人检测出49种癌症易感基因的致病或可能致病变异，其中12人患有高危癌症易感综合征，包括林奇综合征、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征和 Li Fraumeni综合征。这些人绝大多数没有被诊断过。
专家认为，癌症早期症状识别可以实施密集型自我监测，包括根据致病变异更早、更频繁地进行结肠镜检查或诊断癌症早期病变。这样将为患者带来最大获益。
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